Considerada uma doença rara, a Fibrose Cística é pesquisada através do teste do pezinho, já realizado por convênios e pelo SUS. Essa triagem é feita pois a doença deve ter seu diagnóstico e tratamento feitos de forma precoces. O diagnóstico é feito pelo exame do suor.

Alguns casos são diagnosticados apenas quando os sintomas de tosse persistente e desnutrição aparecem, muitas vezes após investigação de outras doenças como alergia ao leite de vaca e refluxo gastresofágico, condições mais frequentes.

Apesar da raridade, é uma doença que precisa ser tratada com medicações específicas para a doença e usadas de forma contínua, o mais breve possível no sentido de prevenir sequelas na idade adulta, e permitir ao paciente acesso à terapia gênica que está em desenvolvimento.